परिवार portrait

JIU

डायबिटीज दरला गौडी के परिवार से बहुत परिचित है: उसकी मां और दादी दोनों बीमारी से संबंधित जटिलताओं से मर गईं, और चार चाची और दरला की बहन का निदान भी किया गया है। “मेरी मां के आखिरी शब्द मेरे थे, ‘कोई फर्क नहीं पड़ता कि डॉक्टर क्या कहते हैं, अगर आपको उच्च रक्त शर्करा के लक्षण मिलते हैं, तो आप लड़ते हैं,’ ‘दारला कहते हैं। निश्चित रूप से, सात साल पहले उसकी मां की मृत्यु के छह महीने बाद, दरला की दृष्टि धुंधली हो गई और वह हर समय प्यास हो गई – रक्त शर्करा की समस्याओं के दोनों लक्षण.

जब 46 वर्षीय एकल मां ने सीखा कि उसे पूर्व-मधुमेह था, तो उसने अपने फ्रीजर से आइसक्रीम और तला हुआ मोज़ेज़ारेला स्टिक खाली कर दी, 20 पाउंड खोने के लिए तैयार हो गया, और पहले से ही काम और परिवार के साथ घिरा हुआ एक शेड्यूल में घूम गया। “मेरी मां हमेशा मेरे परिवार के स्वास्थ्य इतिहास को जानने के महत्व पर जोर दे रही थी। उसने उसे बचाया नहीं, लेकिन यह मुझे बचा सकता है,” वह कहती है.

दरला की माँ सही थी। पिछले पांच वर्षों में नई प्रगति के लिए धन्यवाद, अमेरिका के शीर्ष जेनेटिक्स शोधकर्ताओं का कहना है कि अपने रिश्तेदारों से साक्षात्कार और अपने मेडिकल अतीत को रिकॉर्ड करना शायद सबसे शक्तिशाली अनुवांशिक “परीक्षण” है जिसे आप कभी भी लेंगे। “आपका स्वास्थ्य आपके जीनों और जीवनशैली और पर्यावरण द्वारा निर्धारित किया जाता है- और परिवार तीनों को साझा करते हैं। इस अर्थ में, एक परिवार के स्वास्थ्य इतिहास को कभी भी एक जीन के परीक्षण की तुलना में अधिक परिष्कृत किया जा सकता है,” एलन गुट्टमाकर, एमडी, अभिनय करते हैं राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) में राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान के निदेशक। “लगभग हर किसी के पास एक गंभीर स्वास्थ्य स्थिति है जो परिवार में चलती है और यदि आप इसे देखना चाहते हैं तो उसे रोक या पकड़ा जा सकता है।”

लेकिन अपने डॉक्टर के लिए अपने अतीत में जाने की प्रतीक्षा न करें। कैंसर के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के एक हालिया अध्ययन में, लगभग आधे को प्रारंभिक, लगातार और अक्सर जीवन रक्षा स्क्रीनिंग नहीं मिली क्योंकि उनके विरासत में उनके जोखिम के जोखिम में उल्लेख नहीं किया गया था। एक अन्य अध्ययन में, केवल 11% प्राथमिक देखभाल चिकित्सकों के रोगियों की फाइलों में विस्तृत पारिवारिक चिकित्सा इतिहास थे, और 78% ने अपने नियमित रोगियों के साथ पारिवारिक इतिहास नहीं लाया.

यह सब एक साथ डालें

यहां तक ​​कि अगर आपकी फाइलों में पारिवारिक इतिहास का उल्लेख किया गया है, तो यह आपके ऊपर है कि डॉक्टर के दौरे के दौरान इसे दोहराएं, क्योंकि लुईस सेंटर, ओहियो के ट्रेसी लियोपोल्ड ने पाया। 1 99 0 के दशक में, ट्रेसी के चाचा को कोलन कैंसर का निदान किया गया था; इसने ट्रेसी के पिता और दादी के जीवन भी लिया। फिर भी, 2002 में, जब टम्स और नेक्सियम ने ट्रेसी के पेट दर्द में मदद नहीं की, तो कैंसर आखिरी चीज थी जिसे डॉक्टर ने ट्रेसी की उम्र के कारण माना.

ट्रेसी ने कोलोनोस्कोपी के लिए धक्का दिया, और 2 9 बजे, उसे कोलन कैंसर का निदान किया गया और सर्जरी हुई। एक आनुवांशिक परीक्षण में पाया गया कि उसके पास लिंच सिंड्रोम था – एक अनुवांशिक स्थिति जो एंडोमेट्रियल (गर्भाशय की परत), त्वचा और कोलन कैंसर के लिए जोखिम बढ़ाती है.

शुक्र है, ट्रेसी पांच साल तक कैंसर मुक्त है। वह अब हर साल एक कॉलोनोस्कोपी पाती है, साथ ही एंडोमेट्रियल और त्वचा कैंसर के लिए नियमित जांच भी करती है। ट्रेसी के 2 वर्षीय बेटे मैक्स का परीक्षण उनके 18 वें जन्मदिन के बाद किया जाएगा (जिस उम्र के बाद विशेषज्ञ वयस्कता में होने वाली बीमारियों के परीक्षण की सलाह देते हैं)। ट्रेसी का कहना है, “यदि आप अपना इतिहास जानते हैं, तो आप प्रारंभिक स्क्रीनिंग और लक्षणों के लिए सतर्क रहकर सक्रिय हो सकते हैं और अपने जीवन को भी बचा सकते हैं।” जितनी जल्दी आप अपने परिवार के स्वास्थ्य पेड़ को मानचित्र बनाते हैं, उतना ही बेहतर आप हैं.

बंद रिश्तेदारों के साथ शुरू करो

बोस्टन में ब्रिघम और विमेन हॉस्पिटल में आनुवंशिक परामर्शदाता एमएस मोनिका जियोवानी कहते हैं, “प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार-आपके माता-पिता, भाई-बहन-अपने जोखिम को अधिक बढ़ाते हैं, क्योंकि आप अधिक जीन और अधिक जीवनशैली की आदतें साझा करते हैं।” दूसरे डिग्री के रिश्तेदार-दादा दादी, चाची, चाचा-फिर बाद में चचेरे भाई चचेरे भाई, भतीजे और भतीजे, साथ ही दादा दादी.

आयु मामलों
पूछें कि पुराने निवासी रिश्तेदारों का निदान कब हुआ और जब उनकी मृत्यु हो गई, तो जियोवानी कहते हैं। “पहले किसी ने एक बीमारी विकसित की थी, अधिक संभावना है कि एक मजबूत अनुवांशिक लिंक हो। उदाहरण के लिए, अगर आपके पिता को 45 पर दिल का दौरा पड़ता है, तो हम दिल की बीमारी के लिए सतर्क रहेंगे, अगर उसके पास 85 वर्ष का था।”

विवरण में देरी

ओहियो स्टेट यूनिवर्सिटी में जेनेटिक्स के क्लिनिकल एसोसिएट प्रोफेसर हेदर हैम्पेल, एमएस ने सुझाव दिया, “यदि कोई जानता है कि परिवार के सदस्य की मृत्यु क्यों हुई है, तो निदान और मृत्यु के बीच लक्षणों और समय की अवधि के बारे में पूछें।” “यह संकेत दे सकता है कि एक डॉक्टर या अनुवांशिक सलाहकार व्याख्या कर सकते हैं।” उदाहरण के लिए, यदि मादा रिश्तेदार की मृत्यु हो जाती है जो आपके परिवार को केवल “मादा कैंसर” के रूप में जानता है, तो भारी रक्तस्राव एक सुराग हो सकता है कि यह एंडोमेट्रियल कैंसर था.

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क्या दादाजी धूम्रपान करते थे? क्या दादी घर पर या नौकरी पर पर्यावरण प्रदूषण के संपर्क में थीं? जियोवानी कहते हैं, “जानकारी का हर टुकड़ा आपको एक स्पष्ट तस्वीर देता है कि कैसे जीन, जीवनशैली और पर्यावरण एक साथ काम करते हैं।” नस्लीय पृष्ठभूमि और जाति के बारे में भी पूछें। हैम्पेल का कहना है, “पूर्वी यूरोपीय यहूदी मूल के लोगों में बीआरसीए 1 और -2 में कुछ अनुवांशिक उत्परिवर्तन अधिक आम हैं।” और अफ्रीकी-अमेरिकियों के बीच कोलन कैंसर का जोखिम 20% से 25% अधिक है.

ग्रेटर गुड को आमंत्रित करें

हैम्पेल ने स्वीकार किया, “कुछ रिश्तेदार बीमारी के बारे में बात नहीं करना चाहेंगे। यह बहुत दर्दनाक या यहां तक ​​कि शर्मनाक है।” “समझाओ कि जानकारी पूरे परिवार के लिए जीवन रक्षा कार्यवाही का कारण बन सकती है।”

कुछ भी बाहर मत छोड़ो

सभी स्वास्थ्य समस्याओं को शामिल करना सुनिश्चित करें, न केवल संभावित रूप से जीवन-धमकी वाले लोगों को। शोधकर्ताओं को प्रतीत होता है कि असंतुलित बीमारियों जैसे रूमेटोइड गठिया और हृदय रोग, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, हृदय रोग और मधुमेह, और अधिक के बीच संबंध मिल रहे हैं। जियोवानी कहते हैं, “हम परिवार के एक तरफ कई लोगों के लिए समान या संबंधित स्वास्थ्य परिस्थितियों जैसे दिल की बीमारी और मधुमेह, या कई प्रकार के कैंसर के साथ देखते हैं।”.

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यू.एस. सर्जन जनरल के मुफ़्त, उपयोग में आसान माई फैमिली हेल्थ पोर्ट्रेट वेबसाइट के साथ अपने परिवार के स्वास्थ्य इतिहास को स्टोर करें.

मेडिसिन के एक प्रशिक्षक माइकल मरे कहते हैं, “किसी दिन आपका डॉक्टर आपकी पारिवारिक चिकित्सा रिपोर्ट को सीधे आपकी इलेक्ट्रॉनिक मेडिकल फाइल में डाल देगा, जहां इसे अद्यतन किया जाएगा और लाइफस्टाइल में बदलाव, स्क्रीनिंग, दवाओं और अन्य उपचारों के बारे में निर्णय लेने के लिए इस्तेमाल किया जाएगा।” ब्रिघम और महिला अस्पताल में जेनेटिक्स के विभाजन के हार्वर्ड मेडिकल स्कूल और नैदानिक ​​प्रमुख। “लेकिन अभी के लिए, सबसे अच्छी रणनीति है कि आप अपना इतिहास अपने डॉक्टर को लें और आपके द्वारा देखे गए किसी भी पैटर्न के बारे में प्रश्न पूछें।”

क्या आपको जीन टेस्ट की आवश्यकता होगी?

माइकल मुरे, एमडी कहते हैं, “इस साल परिवार के इतिहास को संकलित करने वाले 100 लोगों में से केवल एक मुट्ठी भर को आनुवांशिक परीक्षण की आवश्यकता होगी।” “अधिकांश बीमारियों को अक्षम करने और मारने वाली बीमारियां जीवन शैली की आदतों से बातचीत करने वाले कई जीनों के कारण होती हैं। अपने परिवार के जोखिम को जानना पर्याप्त है ताकि आप निवारक कदम उठा सकें या इसे जल्दी पकड़ सकें।”

जीन परीक्षण मदद करते हैं यदि आपके परिवार के पेड़ में एक या कुछ अत्यंत खतरनाक जीन उत्परिवर्तनों के कारण बीमारियों के संकेत प्रकट होते हैं। उनमें से: हेमोच्रोमैटोसिस, एक लौह अवशोषण विकार जो घातक हो सकता है; स्तन- और डिम्बग्रंथि-कैंसर उत्परिवर्तन बीआरसीए 1 और -2; और लिंच सिंड्रोम – उत्परिवर्तन का एक समूह जो कोलन के कैंसर, एंडोमेट्रियम (गर्भाशय की परत), पेट, अंडाशय और त्वचा के लिए जोखिम बढ़ाता है। अगर आपको कोई आनुवांशिक परीक्षण की आवश्यकता है या नहीं, तो आपको एनएसजीसी.org / रिसोर्सलिंक में नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर्स के माध्यम से स्थानीय अस्पताल या मेडिकल सेंटर में आनुवांशिक परामर्शदाता मिल सकता है।.