מִשׁפָּחָה portrait

JIU

סוכרת ידועה היטב למשפחתה של דארלה גודי: אמה וסבתה מתו הן מסיבוכים הקשורים למחלה, ואובחנו גם ארבע דודות ואחותה של דארלה. “המילים האחרונות של אמא שלי היו,” לא משנה מה הרופאים אומרים, אם אתה מקבל את הסימפטומים של רמות גבוהות של סוכר בדם, אתה נלחם, “דארלה אומר. ואכן, שישה חודשים אחרי מותה של אמה לפני שבע שנים, החזון של דארלה הפך מטושטש והיא הפכה צמא כל הזמן – הן הסימפטומים של בעיות הסוכר בדם.

כשהאמא החד-הורית בת ה -46 למדה שהיתה לה טרום סוכרת, היא רוקנה את הגלידה ומטפחת מקלות מוצרלה מהמקפיא שלה, יצאה להפסיד 20 פאונד, ולחצה לתוך לוח זמנים שכבר דחוס בעבודה ובמשפחה. “אמא שלי תמיד הדגישה את החשיבות של היכרות עם ההיסטוריה הרפואית של המשפחה שלי, זה לא הציל אותה, אבל זה יכול להציל אותי”, היא אומרת..

אמה של דארלה צדקה. הודות לחידושים החדשים בחמש השנים האחרונות, חוקרים גנטיים מובילים בארה”ב טוענים כי ראיונות עם קרובי משפחה והקלטה של ​​העבר הרפואי שלכם הם כנראה המבחן הגנטי החזקים ביותר שתעשו אי פעם. “הבריאות שלך נקבעת על ידי הגנים שלך בתוספת אורח החיים שלך והסביבה – ומשפחות חולקות את כל השלושה.במובן זה, היסטוריה של בריאות המשפחה היא מתוחכמת יותר מאשר בדיקה לגן יחיד אי פעם יכול להיות”, אומר אלן Guttmacher, MD, משחק מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי במכון הלאומי לבריאות (NIH). “כמעט לכולם יש מצב בריאותי קשה שפועל במשפחה ויכול למנוע או לתפוס מוקדם אם אתה יודע לחפש אותו.”

אבל אל תחכו לרופא שלכם להתעמק בעברו. במחקר שנערך לאחרונה על אנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן, כמחציתם לא זכו להקרנות מוקדמות, תכופות ולעתים קרובות מצילות חיים, משום שהסיכון שלהם בירושה לא צוין ברשומות הרפואיות שלהם. במחקר אחר, רק ל -11% מרופאי הטיפול הראשוני היו היסטוריה רפואית משפחתית מפורטת בקובצי החולים, ו -78% לא העלו את ההיסטוריה המשפחתית עם המטופלים הרגילים שלהם.

לשים את הכל ביחד

גם אם ההיסטוריה המשפחתית מצוינת בקבצים שלך, זה תלוי בך כדי לחזור על זה במהלך הביקורים של הרופא, כפי Traci Leopold של לואיס מרכז, אוהיו, נודע. בשנות התשעים אובחן דודו של טראסי עם סרטן המעי הגס. זה גם לקח את חייהם של אבא וסבתא של Traci. עם זאת, בשנת 2002, כאשר Tums ו- Nexium לא סייעו לכאב הבטן של Traci, הסרטן היה הדבר האחרון שהרופא שלה שקל בגלל הגיל של Traci.

Traci דחף קולונוסקופיה, בגיל 29, היא אובחנה עם סרטן המעי הגס ועברו ניתוח. בדיקה גנטית גילתה שהיא סובלת מתסמונת לינץ ‘- מצב גנטי המעלה את הסיכוי לרירית הרחם (רירית הרחם), סרטן העור וסרטן המעי הגס.

למרבה המזל, Traci היה ללא סרטן במשך חמש שנים. עכשיו היא קולונוסקופיה כל שנה, בתוספת בדיקות קבועות עבור סרטן רירית הרחם ואת העור. בנו של טראסי, בן ה -2, מקס, ייבדק לאחר יום ההולדת ה -18 שלו (הגיל שאחריו המומחים ממליצים לבדוק את המחלות הפוגעות בבגרות). “אם אתה יודע את ההיסטוריה שלך, אתה יכול להיות פרואקטיבי ואפילו להציל את החיים שלך על ידי קבלת הקרנות מוקדמות להישאר ערניים לסימפטומים,” Traci אומר. במוקדם לך למפות עץ המשפחה שלך בריאות, יותר טוב אתה.

התחל עם קרובי משפחה קרובים

“קרובי משפחה מדרגה ראשונה – ההורים שלך, האחים והאחיות שלך – מגדילים את הסיכון שלך ביותר, כי אתה חולק יותר גנים ויותר הרגלי חיים”, אומרת מוניקה ג’ובאני, MS, יועצת גנטית בבריגהאם ובבית החולים לנשים בבוסטון. הם כוללים גם קרובי משפחה מדרגה שנייה – סבים, דודות, דודים – ואחר כך מסתעפים לדודנים, אחייניות ואחיינים, וכן סבים של סבא רבא.

גיל העניינים
שאלו את קרובי המשפחה הישנים כשהם אובחנו, וכאשר הם מתו, אומר ג’ובאני. “ככל שמישהו פיתח מחלה, כך גדל הסיכוי שיש קשר גנטי חזק, למשל, אם לאביך היה התקף לב בגיל 45, אנחנו הרבה יותר בכוננות למחלות לב מאשר אם היה לו אחד ב -85”.

לעמעם לפרטים

“אם אף אחד לא יודע למה מת בן משפחה, שאל על תסמינים ועל משך הזמן בין אבחון למוות”, אומר הת ‘ר המפל, MS, פרופסור קליני לגנטיקה באוניברסיטת אוהיו. “זה יכול לתת רמזים כי רופא או יועץ גנטי יכול לפרש.” לדוגמה, אם קרוב משפחה מת מהמשפחה שלך רק יודע כמו “סרטן הנשי”, דימום כבד יכול להיות רמז שזה היה סרטן רירית הרחם.

קבל את התמונה גדולה יותר

האם סבא מעשן? האם סבתא נחשפה למזהמים סביבתיים בבית או בעבודה? “כל פיסת מידע נותנת לך תמונה ברורה יותר של האופן שבו גנים, סגנון חיים וסביבה פועלים יחד”, אומר ג’ובאני. שאל גם על רקע גזעני ועל מוצא אתני. “חלק מהמוטציות הגנטיות ב- BRCA1 ו- 2 שכיחות יותר בקרב אנשים ממוצא יהודי מזרח אירופאי”, אומר המפל. סרטן המעי הגס הסיכון הוא 20% עד 25% גבוה יותר בקרב אפריקאים אמריקאים.

לעורר את הטוב רבתי

“יש קרובי משפחה שאולי לא רוצים לדבר על מחלה, זה מכאיב מדי, או אפילו מביש”, מודה האמפל. “הסבר כי המידע יכול להוביל לפעולה מצילה לכל המשפחה”.

אל תשאיר שום דבר

הקפד לכלול את כל הבעיות הבריאותיות, לא רק את אלה שעלולים לסכן את החיים. חוקרים מוצאים קשרים בין מחלות לכאורה, כגון דלקת מפרקים שגרונית ומחלות לב, סרטן השד וסרטן השחלות, מחלות לב וסוכרת ועוד. “אנו מתבוננים באנשים רבים בצד אחד של המשפחה עם אותם תנאים בריאותיים, כמו מחלות לב וסוכרת או סוגים שונים של סרטן”, אומר ג’ובאני.

הצג את הרופא שלך

אחסן את ההיסטוריה הבריאותית של המשפחה שלך באמצעות אתר האינטרנט של ‘משפחתי לבריאות המשפחה שלי’.

“יום אחד הרופא שלך ישים את דו”ח ההיסטוריה המשפחתית שלך ישירות לתוך הקובץ הרפואי האלקטרוני שלך, שם הוא יעודכן וישמש להנחיית החלטות לגבי שינויים באורח החיים, בדיקות, תרופות וטיפולים אחרים”, אומר ד”ר מייקל מארי, בית הספר לרפואה של הרווארד ומנהל המחלקה הקלינית לגנטיקה בבית החולים בריגהם ובית החולים לנשים. “אבל לעת עתה, האסטרטגיה הטובה ביותר היא לקחת את ההיסטוריה שלך לרופא שלך ולשאול שאלות על כל דפוסי אתה שם לב.”

אתה צריך מבחן ג ‘ין?

“מתוך 100 אנשים אשר לקמפל היסטוריה משפחתית השנה, רק קומץ אי פעם צריך בדיקה גנטית”, אומר מייקל Murray, MD. “המחלות המשביתות את רוב בני האדם נגרמות על ידי מספר גנים המקיימים אינטראקציה עם הרגלי חיים, וידע על הסיכון המשפחתי שלך מספיק כדי לעזור לך לנקוט בצעדי מניעה או לתפוס אותו מוקדם”.

בדיקות ג ‘ין לעזור אם עץ המשפחה שלך מגלה סימנים של מחלות הנגרמות על ידי אחד או כמה מוטציות הגן מסוכן מאוד. ביניהם: המוכרומטוזיס, הפרעת ספיגת ברזל שיכולה להיות קטלנית; סרטן השד והמוות השחלות BRCA1 ו- -2; ותסמונת לינץ ‘- קבוצת מוטציות המעלה את הסיכון לסרטן המעי הגס, רירית הרחם (בטנה של הרחם), בטן, שחלות ועור. אם יש לך שאלות אם אתה צריך בדיקה גנטית, אתה יכול למצוא יועץ גנטי בבית החולים המקומי או מרכז רפואי באמצעות האגודה הלאומית של יועצים גנטיים ב NSGC.org/ResourceLink.