O obiteljskoj povijesti medicinskih karata na WomansDay.com – Izradite obiteljsku medicinsku povijest

obitelj portrait

Jiu

Dijabetes je previše poznat obitelji Darla Goudey: Njezina majka i baka umrli su od komplikacija povezanih s tom bolesti, a s njom su dijagnosticirana četiri tete i Darlinu. “Posljednje riječi moje majke meni su bile:” Bez obzira na to što liječnici kažu, ako dobijete simptome visokog šećera u krvi, borite se “, kaže Darla. Dovoljno je, šest mjeseci nakon što je majka umrla prije sedam godina, Darlinova je vizija bila mutna i cijelo je vrijeme bila žedna – i simptomi problema šećera u krvi.

Kada je 46-godišnja samohrana majka saznala da je imala pre-dijabetes, ispraznila je sladoled i pržene štapiće mozzarele iz svog zamrzivača, počela gubiti 20 kilograma i stisnula hodanje u raspored već napunjen radom i obitelji. “Moja je majka uvijek naglašavala važnost poznavanja zdravstvene povijesti svoje obitelji. Nije ju spasila, ali to me može spasiti”, kaže ona..

Darlinina mama bila je u pravu. Zahvaljujući novim dostignućima u proteklih pet godina, američki vrhunski istraživači genetike kažu da su intervjuiranje vaših rođaka i snimanje vaše medicinske prošlosti vjerojatno najsnažniji genetski test koji ćete ikada poduzeti. “Vaše zdravlje je određeno vašim genima, vašim životnim stilom i okolišem, a obitelji dijele sve tri. U tom smislu, obiteljska zdravstvena povijest je sofisticirana više nego test za jedan gen koji bi ikada mogao biti”, kaže Alan Guttmacher, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskih genoma Nacionalnog zavoda za zdravstvo (NIH). “Gotovo svatko ima ozbiljno zdravstveno stanje koje se provodi u obitelji i moglo bi se spriječiti ili uhvatiti rano ako znate potražiti ga.”

Ali nemojte čekati da vaš liječnik probodi vašu prošlost. U jednoj nedavnoj studiji o osobama s karcinomom obitelji, oko polovice nisu imale rane, česte i često spašene projekcije jer njihov naslijeđeni rizik nije zabilježen u njihovoj medicinskoj dokumentaciji. U drugoj studiji, samo 11% liječnika primarne zdravstvene zaštite imalo je iscrpne obiteljske medicinske povijesti u datotekama pacijenata, a 78% nije imalo obiteljsku povijest kod redovitih pacijenata.

Stavljajući sve zajedno

Čak i ako je u vašim datotekama zabilježena obiteljska povijest, vama je da to ponovite tijekom posjete liječniku, kao što je otkrio Traci Leopold iz Lewis Centra, Ohio. U devedesetima je Tracijev ujak bio dijagnosticiran rakom debelog crijeva; također je oduzeo život Tracieva oca i bake. Ipak, 2002. godine, kad Tums i Nexium nisu pomogli Traciovu bol u trbuhu, rak je bio posljednji čim je liječnik razmišljao zbog Traciove dobi.

Traci je potisnuo kolonoskopiju, a 29 je imala dijagnozu raka debelog crijeva i podvrgnuta operaciji. Genetsko je ispitivanje otkrilo da ima Lynchov sindrom – genetsko stanje koje povećava rizik od endometrija (sluznica maternice), raka kože i debelog crijeva.

Srećom, Traci je bio bez raka pet godina. Sada dobiva kolonoskopiju svake druge godine, uz redovite provjere raka endometrija i kože. Traciovog dvogodišnjeg sina, Maxa, bit će testiran nakon 18. rođendana (dob nakon kojeg stručnjaci preporučuju testiranje bolesti koje štrajkaju u odrasloj dobi). “Ako poznajete svoju povijest, možete biti proaktivni, čak i spasiti svoj život dobivanjem ranih projekcija i ostati budni za simptome”, kaže Traci. Što prije mapirate obiteljsko stablo zdravlja, to bolje ste.

Započnite s bliskim rođacima

“Prvostupanjski roditelji – vaši roditelji, braća i sestre – najviše podići svoj rizik, jer dijelite više gena i više životnih navika”, kaže Monica Giovanni, MS, genetički savjetnik u Brighamu i Ženskoj bolnici u Bostonu. Uključuju i druge stare rodbine – djedovi i bake, tete, stričeve – a kasnije se raspoređuju na rođake, nećakinje i nećake, kao i djedovi i djedovi.

Age Matters
Pitajte koliko su stari roditelji bili kad su dijagnosticirani i kada su umrli, kaže Giovanni. “Ranije je netko razvio bolest, to je vjerojatnije da postoji jaka genetska veza. Na primjer, ako je vaš otac imao srčani udar na 45 godina, mnogo smo više upozoreni na srčane bolesti nego da imamo jednog od njih na 85.”

Izbacivanje u pojedinosti

“Ako nitko ne zna zašto je član obitelji umro, pitajte o simptomima i duljini vremena između dijagnoze i smrti”, sugerira Heather Hampel, MS, klinički izvanredni profesor genetike na Ohio State University. “To može dati naznake koje liječnik ili genetski savjetnik može tumačiti.” Na primjer, ako je ženski rodnik umro od onoga što vaša obitelj zna samo kao “rak žene”, teški krvarenje može biti znak da je rak endometrija.

Nabavite veću sliku

Djed je pušio? Je li baka bila izložena zagađivačima u okolišu kod kuće ili na poslu? “Svaki dio informacija daje vam jasniju sliku o tome kako geni, način života i okoliš rade zajedno”, kaže Giovanni. Pitajte i o rasnoj pozadini i etničkoj pripadnosti. “Neke genetske mutacije u BRCA1 i -2 su češća među ljudima istočnoeuropskog židovskog podrijetla”, kaže Hampel. I rizik od raka debelog crijeva je 20% do 25% veći među afroamerikancima.

Pozovite veće dobro

“Neke rodbine možda ne žele govoriti o bolesti, to je previše bolno, ili čak sramno”, prizna Hampel. “Objasnite da informacije mogu dovesti do akcije spašavanja za cijelu obitelj”.

Ne ostavljajte ništa van

Obavezno uključite sve zdravstvene probleme, a ne samo potencijalno one opasne po život. Istraživači su pronašli veze između naizgled nepovezanih bolesti poput reumatoidnog artritisa i bolesti srca, karcinoma dojke i jajnika, bolesti srca i dijabetesa, i još mnogo toga. “Čuvamo mnoge ljude s jedne strane obitelji s istim ili srodnim zdravstvenim uvjetima, poput bolesti srca i dijabetesa, ili nekoliko vrsta raka”, kaže Giovanni.

Pokaži svog liječnika

Pohranite svoju obiteljsku zdravstvenu povijest s besplatnom, jednostavnom web portalom My Family Health Portrait u SAD-u.

“Jednog dana vaš će liječnik staviti vaše izvješće o obiteljskoj povijesti u vaš elektronički medicinski dokument, gdje će se ažurirati i koristiti za vođenje odluka o promjenama načina života, projekcijama, lijekovima i drugim tretmanima”, kaže Michael Murray, liječnik medicine u Harvard Medical School i klinički šef divizije genetike u Brighamu i Ženskoj bolnici. “Ali za sada je najbolja strategija da povedete svoju povijest svom liječniku i postavite pitanja o svim uzorcima koje ste primijetili.”

Trebate test gena?

“Od 100 ljudi koji ove godine sastavljaju obiteljsku povijest, samo će nekolicina ikada trebati genetsko testiranje”, kaže Michael Murray, MD. “Bolesti koje onemogućuju i ubijaju većinu ljudi uzrokovane su višestrukim genima koji su u interakciji sa životnim navikama. Poznavanje rizika vaše obitelji dovoljno je da vam pomogne da poduzmete preventivne korake ili ga uhvatite rano.”

Genske pretrage pomažu ako vaše obiteljsko stablo otkrije znakove bolesti uzrokovanih jednim ili nekoliko izuzetno rizičnih mutacija gena. Među njima je hemochromatosis, poremećaj apsorpcije željeza koji može biti koban; mutacije karcinoma dojke i jajnika BRCA1 i -2; i Lynchov sindrom – skupina mutacija koje povećavaju rizik od raka debelog crijeva, endometrija (sluznice maternice), želuca, jajnika i kože. Ako imate pitanja o tome trebate li genetsko testiranje, možete pronaći genetskog savjetnika u lokalnoj bolnici ili medicinskom centru putem Nacionalnog društva za genetske savjetnike na NSGC.org/ResourceLink.

Loading...